Science:机器学习模型进行遗传变异外显率预测

模型代码已公开：

• 血脂指标：低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C） → 对 FH 模型最重要
• 血糖与代谢：空腹血糖、体质指数（BMI） → 对 MD 模型最重要
• 肾功能：肾小球滤过率（GFR）、血肌酐 → 对 PKD 模型重要
• 心脏功能：心率、心电图参数（QT间期、PR间期等） → 对 HCM、LQTS 模型重要
• 血液学指标：血红蛋白（Hb）、血细胞计数 → 对多种疾病有贡献

研究结论认为，这一机器学习框架为大规模系统性评估遗传变异外显率提供了蓝图。通过整合基因组与临床表型数据，它不仅能提供更精细、个体化的疾病风险估计，还可改进变异解读、指导临床决策，并推动精准医学的发展。

参考文献：

• Iain S. Forrest et al. ,Machine learning–based penetrance of genetic variants. Science389, eadm7066(2025). DOI:10.1126/science.adm7066